Τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   με τη μέθοδο G-banging φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως η 38 ετών ασθενής με αμφίβαλα έξω γεννητικά όργανα από τη γέννησή της, ήταν θήλυ με μη θεραπευθείσα "κλασσική μορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων"

Η διάγνωση στηρίχθηκε στο:

-ιστορικό

-κλινική εικόνα

-αυξημένη βασική τιμή  17-υδροξηπρογεστερόνης και μετά δοκιμασία διέγερσης  με ACTH

-αυξημένη βασική τιμή Δ⁴-ανδροστενδιόνης και μετά δοκιμασία διέγερσης  με ACTH

-αυξημένη τεστοστερόνη 

-αυξημένες  πρόδρομες μορφές επινεφριδιακών ανδρογόνων

-φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες 

-παρουσία μήτρας, ωοθηκών και εξαρτημάτων  άμφω με υπερήχους ελάσσονος πυέλου και μαγνητική τομογραφία κοιλίας  

-αυξημένη οστική ηλικία

-καρυότυπο θήλεος 46,ΧΧ 

 Μετά τη διάγνωση......