Αποτελέσματα καρυοτύπουΤο 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα". Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία. Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι. Οι εξετάσεις έδειξαν: -καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ -uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών
oρμόνες: -αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων -ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων
-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί -οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος"
|
Timer:
![]() OpenLabyrinth is an open source educational pathway system |
||
Review your pathway |