Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

  • Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (56)
Node: 2377
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Δύο φορές την εβδομάδα πριν το πρωϊνό του
  • ΔΙΑΛΟΓΗ
  • Νιώθει ερωτευμένος.
  • We decide to do a charity bazaar.
  • Εργαστηριακός έλεγχος
  • Αναζήτηση φωτοτύπου
  • -Μερική ρήξη της πρόσθιας ουρήθρας
  • Μία και μοναδική επίσκεψη σε 6 βδομάδες
  • Ιστορικό
  • ΤΟΠΙΚΗ ΠΕΡΙΠΟΙΗΣΗ
  • ΙΣΤΟΡΙΚΟ
  • Εξέταση καρδιαγγειακού συστήματος
  • Είναι καλό για τον Κώστα να εκφράζει αυτό που νιώθει.
  • FSH, LH, E2, AMH
  • Υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων
  • Χορήγηση σπασμολυτικών και τροποποίηση του τρόπου ζωής
  • Παρούσα νόσος
  • Θα σκεφτείς πως θα γίνει λήψη ιστού από την παθολογική περιοχή για να θέσεις τη διάγνωση.
  • Δεν υπάρχει ένδειξη καρωτιδικής επέμβασης, προχωρούμε σε αορτολαγόνια επέμβαση
  • Ακτινογραφία άκρου ποδός
  • Refer to the paediatricians immediately
  • Θυμωμένος.
  • Λήψη ιστορικού
  • Όλα τα ανωτέρω
  • Νοσοκομείο
  • Εcho μαστών
  • Κλινική εξέταση
  • Ατομικό ιστορικό διαβήτη
  • Deflate the cuff until the sounds disappear
  • Η γυναίκα έχει άριστο ωοθηκικό δυναμικό
  • Ινσουλίνη και C-πεπτίδιο
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up