Σωστά! 

Ο γονιδιακός έλεγχος επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Ο μικρός Γιάννης ήταν διπλός ετεροζυγώτης μετάλλαξης στο γονίδιο ATP 78 , του χρωμοσσώματος 13 (13q 14.3).

  Παρακάτω φαίνεται σχηματικά το σύστημα μεταφοράς του χαλκού από το ηπατοκύτταρο στην κυκλοφορία αλλά και στα χοληφόρα. 

Πως θα προχωρήσετε;