Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10585
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Η Μαρία έχει πονόδοντο.
  • Κάνετε μια οσφυονωτιαία παρακέντηση και ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
  • Red blood cells
  • Case review 4
  • Ask him to lie on his left hand side with his knees drawn uo towards his chest.
  • No habla con la señora Carol en absoluto.
  • Σερουλοπλασμίνη ορού
  • Devemos abraçá-lo.
  • A avó faz deliciosos biscoitos caseiros.
  • Θεραπεία με αντι-θυροειδικά φάρμακα
  • Tell the patient you are about to start the procedure
  • Mαγνητική Τομογραφία κοιλίας
  • 2, 4, 6
  • Χορήγηση μικτού κολλυρίου (κορτιζόνη+αντιβιοτικό) και επανεξέταση σε 2 ημέρες
  • Screening and diagnosing glucose intolerance in pregnancy
  • Ε. Σίδηρος και φερριτίνη
  • Βρογχοσκόπηση
  • new node
  • Παρουσίαση ζευγαριού
  • Tar jeg den opp på neste avdelingsmøtet
  • Πιθανή διάγνωση
  • I will stay on warfarin, since I cannot afford expensive drugs, but I will regularly test the INR
  • Prefiere acostarse en el sofá y relajarse.
  • Nu, nu își exprimă sentimentele și în schimb stă singur.
  • Anti-SARS-CoV-2 τεστ
  • O vacuolă de gaz într-o cianobacterie
  • I should ask to have catheter ablation as I know it works.
  • Η εκπαιδευτικός μοιράζει τους ρόλους των ηθοποιών
  • Η γυναίκα έχει χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα
  • Δεν αναζητώ προηγούμενη πανοραμική
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up