Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10585
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Επάνοδος σε ένα μήνα
  • Ο2 & iv υγρά & σαλβουταμόλη. και αέρια αίματος
  • Δεν υπάρχει λοίμωξη
  • Ζητάς άμεσα τη συνδρομή των εφημερευόντων χειρουργών.
  • Παραμονή στο νοσοκομείο και 24ωρη παρακολούθηση
  • Θα συστήσουμε ξεκούραση, αντιφλεγμονώδη και επανέλεγχος.
  • Ριφαμπικίνη + Ισονιαζίδη + Πυραζιναμίδη
  • Οξεία λοίμωξη
  • Πλήρης κλινική εξέταση
  • Θα χορηγήσουμε κεφαλοσπορίνη β΄ γενεάς
  • Θα κάνουμε ένα stick ούρων
  • Θα κάνουμε ένα stick ούρων
  • -Ρήξη του κυστικού αυχένα
  • abocath No 22;
  • Ο2 & iv υγρά & σαλβουταμόλη..
  • Ηλεκτροκαρδιαγράφημα
  • Δεύτερη επίσκεψη
  • Θα προχωρήσουμε σε πλήρη ουροδυναμικό έλεγχο
  • Το παιδί έχει συστροφή του όρχι.
  • ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΓΧΥΣΕΩΝ ΜΕ BCG ΚΑΙ ΚΥΣΤΕΟΣΚΟΠΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΑ ΤΡΙΜΗΝΟ
  • Θα κάνουμε μαγνητική τομογραφία οσχέου
  • Θα εξετάσουμε κλινικά το σημείο Prehn και το αντανακλαστικό του κρεμαστήρα
  • Χρόνια αποφρακτική αρτηριοπάθεια αορτολαγόνιου επιπέδου (σύνδρομο Leriche) σταδίου Fontaine IIb/ Rutherford 4
  • Πρέπει να οδηγήσουμε το παιδί στο χειρουργείο λόγω περιεσφιγμένης οσχεοβουβωνοκήλης
  • α/α θώρακα για αποκλεισμό πνευμοθώρακα
  • Θα κάνουμε μαγνητική τομογραφία οσχέου
  • Θα κάνουμε διαφανοσκόπηση του οσχέου.
  • Με βιοψία στοματικού βλεννογόνου
  • Το παιδί έχει ιδιοπαθές οίδημα του οσχέου.
  • Ατελεκτασία από εισρόφηση ξένου σώματος
  • Θα κάνουμε αξονική τομογραφία πυέλου και οσχέου
  • Η θεραπεία εκλογής είναι η χειρουργική διερεύνηση και αποκατάσταση.
  • ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Ι
  • Δεν έχει πνευμονία
  • Θα κάνουμε υπερηχογραφικό triplex οσχέου.
  • ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΓΧΥΣΕΩΝ ΜΕ ΧΗΜΕΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟ ΚΑΙ ΚΥΣΤΕΟΣΚΟΠΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΑ ΤΡΙΜΗΝΟ
  • Χορήγηση βρογχοδιασταλτικού
  • Το παιδί έχει ιδιοπαθές οίδημα του οσχέου.
  • ELISA σε δείγμα ούρων
  • Θα κάνουμε υπερηχογραφικό triplex οσχέου.
  • Θα χορηγήσουμε 40mg μεθυλπρενδιζολόνης την ημέρα μειούμενη ανά 2 ημέρες στο μισό.
  • Η γυναίκα ίσως έχει υδροσάλπιγγες
  • Σπινθηρογράφημα οστών
  • ΚΥΣΤΕΟΣΚΟΠΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΑ ΤΡΙΜΗΝΟ
  • Ορμονικός έλεγχος και έλεγχος ηλεκτρολυτών
  • Επισκόπιση
  • Ζητάω Ψηφιακή Αγγειογραφία Εγκεφάλου
  • Mαγνητική Τομογραφία κοιλίας
  • Περιγεννητικό ιστορικό
  • Οικογενειακό ιστορικό
  • Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
  • Γενική εξέταση ούρων και καλλιέργεια
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up