Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

  • Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10585
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Λοιμώδες διαρροικό σύνδρομο
  • Α, Δ, ΣΤ και Ζ
  • Δ. Γενική ούρων
  • ΣΤ. Κάλιο και νάτριο ορού
  • Κοιλιοκάκη
  • Ιδιοπαθής φλεγμονώδης νόσος εντέρου
  • Συμπέρασμα
  • Πιθανή διάγνωση
  • Γ. Γλυκόζη και λιπιδαιμικό προφίλ
  • Aορτολαγόνια παράκαμψη με διχαλωτή - Υ συνθετική πρόθεση και αγγειοπλαστική επιπολής μηριαίας αριστερά
  • Α, Β, Γ, Δ, ΣΤ και Ζ
  • Αορτολαγόνια παράκαμψη με διχαλωτή - Υ συνθετική πρόθεση
  • Ζ. Λεύκωμα, κάλιο και νάτριο σε 24ωρη συλλογή ούρων
  • Ε. Σίδηρος και φερριτίνη
  • Α, Δ και ΣΤ
  • Υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων -οστική ηλικία
  • Περιγεννητικό ιστορικό
  • Επιλογή ενδοφλέβιου αντιβιοτικού
  • Α. Ουρία και κρεατινίνη
  • Αγγειοπλαστική αορτής και λαγονίων αρτηριών
  • Aτομικό ιστορικό
  • Κάτι δεν πήγε καλά..
  • Προγεννητικός έλεγχος- αμνιοπαρακέντηση
  • Eργαστηριακά
  • Αντιμετώπιση
  • Αορτολαγόνια παράκαμψη με διχαλωτή - Υ συνθετική πρόθεση και δεξιά μηροϊγνυακή παράκαμψη
  • Ακτινογραφίες
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up