Παράθεση φωτογραφιών από το προσωπικό μου αρχείο

Εικ.1 Kαρυότυπος 48,ΧΧΥΥ. Ο φαινότυπος του άνδρα με  καρυότυπο 48,ΧΧΥΥ δεν διαφέρει από τον φαινότυπο άρρενος με 47,ΧΧΥ, εκτός του ότι ενήλικες με ΧΧΥΥ είναι κατά μέσο όρο υψηλότεροι από τους ασθενείς με ΧΧΥ

 Εικ.2 Ποικιλία του συνδρόμου Klinefelter με καρυότυπο 49,ΧΧΧΧΥ .

Όταν ο αριθμός των Χ χρωμοσωμάτων υπερβαίνει τα δυο, τα κλινικά σημεία,περιλαμβανομένης της νοητικής

υστέρησης και της υπολειπόμενης αρρενοποίησης, είναι βαρύτερα. Η ποικιλία  του καρυότυπου 49,ΧΧΧΧΥ διαπιστώνεται

στα παιδιά. Προσβεβλημένοι ασθενείς έχουν βαριά νοητική υστέρηση και πολλοί έχουν δυσπλαστικά αυτιά, βραχύ αυχένα,

στραβισμό,ευρεία ,πλατιά ανασηκωμένη μύτη, μεγάλο ανοικτό στόμα, μικρούς όρχεις,οι οποίοι  μπορεί να μη κατέβουν,

 όσχεο υποπλαστικό και  πέος πολύ μικρό.

Το βρέφος της εικόνας ερευνήθηκε χρωματοσωμικά  λόγω της υποτονίας και των πολλαπλών ελασσόνων δυσμορφιών

(υπερτελωρισμός, ευρεία ,πλατιά ανασηκωμένη μύτη , επίκανθος, μεγάλο ανοικτό στόμα,ασυνήθης θέση δακτύλων

δ.παλάμης, κρυψορχία άμφω, υδροκήλη, όσχεο υποπλαστικό , πολύ μικρό πέος.Ο καρυότυπος ήταν 49,ΧΧΧΧΥ ).  

Εικ.3. Ηλικ: 32 ετών, Έγγαμος: 2 χρόνια, Αδυναμία σύλληψης:2 χρόνια, Μορφωτικό επίπεδο: πτυχιούχος ανωτάτης εκπαίδευσης. Κλινικά: Ύψος σώματος:1,84m, Βάρος σώματος: 92kgr, Span:1,77m,Χροιά οσχέου: κ.φ., Ρυτίδωση οσχέου:κ.φ., Όγκος όρχεων μικρότερος του φυσιολογικού (Ιδέ εικονίδια Δ,Α). Σεξουαλική ζωή: φυσιολογική. Ορμόνες: FSH ορού: 31,16 (1,4-18 ) MIU/ML LHορού: 19,63 (1,5-9,3) IU/ML Τεστοστερόνη ορού: 3,6 (3-11) ng/ml Σπερμοδιάγραμμα: Όγκος :1ml,Αριθμός Σπερματοζωαρίων:μηδέν/ml Καρυότυπος: 47,XXY(Σύνδρομο Klinefelter)

 Εικ.4 Παιδιά με σύνδρομο Klinefelter47,ΧΧΥ. Η διάγνωσή τους έγινε προγεννητικά με αμνιοκέντηση, επειδή η μητέρα τους  ήταν προχωρημένης ηλικίας.Παρακολουθούνται από ενδοκρινολόγο παίδων

 Εικ. 5.Στα εικονίδια Α,Β,Γ,Δ φαίνεται το ίδιο αγόρι με καρυότυπο συνδρόμου Klinefelter47,ΧΧΥ σε διαφορετικές ηλικίες. Η διάγνωση έγινε προγεννητικά με αμνιοκέντηση, επειδή η μητέρα του είχε προχωρημένη ηλικία ( 37 ετών).Έχει φυσιολογική νοημοσύνη,είναι καλός μαθητής,δεν έχει καμία  δυσπλασία,ελέγχεται περιοδικά από ενδοκρινολόγο παίδων για υποθυρεοειδισμό και διαβήτη και στην ηλικία των 13 ετών άρχισε θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη. 

Αγαπητέ μου φοιτητή  

Καλή σου τύχη

Χαρίκλεια Χατζησεβαστού-Λουκίδου

Καθηγήτρια Παιδιατρικής -Κλινικής Γενετικής

Α.Π.Θ.