Συγχαρητήρια, έθεσες τη διάγνωση μυϊκής δυστροφίας Duchenne στον ασθενή σου και έχεις δώσει και σαφείς πληροφορίες και συμβουλές στους γονείς του ασθενούς.

Ανακεφαλαιώνοντας:

ο μικρός ασθενής ηλικίας 5 ετών παραπέμφθηκε γιατί εμφάνιζε συχνές πτώσεις κατά το τρέξιμο εδώ και 1,5 χρόνο περίπου, με τις πτώσεις να εμφανίζουν επιδείνωση με το πέρασμα του χρόνου. Επίσης αναφέρεται δυσχέρεια ανόδου σκάλας ενώ οι πτώσεις δε συνοδεύονται από παροδική απώλεια συνείδησης, ωχρότητα ή δύσπνοια του παιδιού.

Το περιγεννητικό ιστορικό του ασθενούς είναι ελεύθερο ενώ από το οικογενειακό ιστορικό μαθαίνεις οτι υπάρχει μια αδελφή 7 ετών κλινικά υγιής.

Από την κλινική εξέταση είναι εμφανής η υπερτροφία των γαστροκνημιών του παιδιού ενώ από τη νευρολογική εξέταση διαπιστώνεις ελαφρά ελαττωμένη μυική ισχύς τόσο στα άνω όσο και στα κάτω άκρα (MRC 4) με τα τενόντια αντανακλαστικά να παράγονται συμμετρικά αλλά όχι ζωηρά.  Η έγερση του ασθενούς από το έδαφος είναι τυπικά μυοπαθητική με τον ασθενη να αναρριχάται υποστηριζόμενος με τα χέρια του αρχικά στο έδαφος και στη συνέχεια στους μηρούς του (μυοπαθητική ανέγερση - σ. Gower).

Ο εργαστηριακός έλεγχος με γενική αίματος, δείκτες φλεγμονής και βιοχημικούς δείκτες αναδεικνύει την παρουσία μυοπάθειας η οποία δεν είναι φλεγμονώδους αιτιολογίας αλλά προφανώς πρόκειται για μυϊκή δυστροφία, με σημαντική αύξηση της CPK και της SGOT.

Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας τεκμηριώθηκε με το γενετικό έλεγχο και την πολύ πιο παρεμβατική βιοψία μυός η οποία έγινε γιατί οι γονείς ήθελαν να ξέρουν αν ανιχνεύεται, και σε τι ποσοστό, η δυστροφίνη στους μυς. Η βιοψία ανέδειξε πλήρη απουσία δυστροφίνης εύρημα συμβατό με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Ακολούθως συμβούλεψες τους γονείς για περαιτέρω γενετικό έλεγχο της μητέρας ενώ τους εξήγησες ότι δεν υπάρχει λόγος ελέγχου του πατέρα αφού πρόκειται για φυλοσύνδετο νόσημα. Η μητέρα είναι φορέας επομένως θα πρέπει να ελεγχθεί για φορεία τόσο η αδελφή του ασθενούς όσο και οι αδελφές της μητέρας ενώ είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος σε κάθε νέα κύηση της μητέρας .   

Η χρονομέτρηση σου ολοκληρώθηκε εδώ. Αν δεν έχεις επισκφθεί τις λανθασμένες επιλογές θα σε συμβούλευα να το κάνεις γιατί έχουν διδακτικό ενδιαφέρον.

 

Σου παραθέτω εικόνες από αρχείο ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας για να δεις τη φυσική πορεία της νόσου.

 

Αγόρι 12 ετών με Duchenne.Φαίνεται η υπερτροφία των κνημών,η ιπποποδία δεξιά λόγω της ρίκνωσης του Αχίλλειου τένοντα και η ουλή στο δ.μηρό από τη βιοψία

Eικ.2Α Aγόρι 10 ετών με Duchenne, συμμετέχει ίσως για τελευταία φορά στις γυμναστικές επιδείξεις της τάξης του. Φαίνεται η ψευδοϋπερτροφία των κνημών, φοράει μποτάκια για  αντιρρόπηση της ρίκνωσης   των Αχίλλειων τενόντων, έχει λόρδωση και έχει τα χέρια του μπροστά για να κρατηθεί όρθιο.	Eικ.2Β  .Το ίδιο αγόρι σε ηλικία 14 ετών. Φαίνεται η μεγάλη  λόρδωση στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης, η θέση των χεριών του  αντισταθμιστικά για να κρατηθεί όρθιο με πολύ προσπάθεια και κόπο. Στην καθημερινότητα του κάθεται σε αμαξίδιο.