Opțiunea 2: Doar B este corectăMihai: „Deci, dacă acest pacient ar avea o mutație mică, precum cea care provoacă fibroza chistică, aceasta nu s-ar reflecta într-un cariotip tipic?” Dr. Antoniou: „Exact. Ar fi nevoie de teste moleculare pentru a confirma fibroza chistică. De asemenea, trebuie să ținem cont de limitele cariotipării.” Ana: „Cariotipurile arată doar modificările pe care le putem observa la microscop la nivel cromozomial.” Mihai: „Asta are sens. Am avea nevoie de teste genetice suplimentare, cum ar fi secvențierea, pentru modificări mai mici.” Dr. Antoniou: „Corect. Acum, că înțelegeți aceste capacități și limite, haideți să finalizăm cariotipul pacientului nostru și să vedem dacă se poate confirma o translocație sau o aneuploidie. Apoi vom reveni la calculele trăsăturii autozomal recesive.”
Mergi la : |
Map: CS13 - Biostatistica: Introducere în teoria probabilităților (1068)
|
||
|
Review your pathway |
