Opțiunea 2: Doar B este corectă

Mihai: Deci, dacă acest pacient ar avea o mutație mică, precum cea care provoacă fibroza chistică, aceasta nu s-ar reflecta într-un cariotip tipic?

Dr. Antoniou: Exact. Ar fi nevoie de teste moleculare pentru a confirma fibroza chistică. De asemenea, trebuie să ținem cont de limitele cariotipării.

Ana: Cariotipurile arată doar modificările pe care le putem observa la microscop la nivel cromozomial.

Mihai: Asta are sens. Am avea nevoie de teste genetice suplimentare, cum ar fi secvențierea, pentru modificări mai mici.

Dr. Antoniou: Corect! Acum, că înțelegeți aceste capacități și limite, haideți să finalizăm cariotipul pacientului nostru și să vedem dacă se poate confirma o translocație sau o aneuploidie. Apoi vom reveni la calculele trăsăturii autozomal recesive.

Mergi la :