Definiția 2Dr. Nicolaescu: Eleonora, am stabilit că soțul tău, Mihai, este purtător de talasemie, ceea ce înseamnă că are o genă recesivă, dar nu prezintă niciun simptom. Dacă tu ai nicio copie a acestei gene recesive, atunci cel mai probabil genotipul tău este AA, în timp ce al lui Mihai este Aa. Eleonora (studentă la medicină): Exact, deci cum poți fi atât de sigură că copilul nostru nu va avea boala? Dr. Nicolaescu: Să ilustrăm acest lucru folosind un pătrat Punnett. Imaginați-vă alelele: A reprezintă alela normală, iar a reprezintă alela talasemiei. Un părinte este Aa, celălalt este AA. Separând alelele, le plasați în coloanele și rândurile pătratului Punnett. Fiecare copil moștenește câte o alelă de la fiecare părinte. Ea desenează pătratul pe o tăbliță. Dr. Nicolaescu: Toate genotipurile rezultate sunt fie AA, fie Aa. Niciun copil nu va fi aa, ceea ce înseamnă că niciun copil nu va avea de fapt talasemie. Cu toate acestea, există o probabilitate de cincizeci la sută ca fiecare copil să fie purtător de Aa, la fel ca Mihai. Eleonora (studentă la medicină): Deci niciunul dintre copiii noștri nu va fi afectat, dar jumătate ar putea fi purtători ai genei? Dr. Nicolaescu: Corect. Rețineți că purtătorii adesea nu prezintă simptome. Totuși, este important ca purtătorii să fie conștienți de statutul lor în cazul în care au copii cu un alt purtător sau cu o persoană afectată. Același principiu se aplică unei varietăți de alte tulburări recesive despre care vom vorbi în sesiunile de laborator ulterioare. Care dintre următoarele pătrate Punnett crezi că este corect? Pătratul Punnett 5:
Pătratul Punnett 6:
|
Map: CS10 - GENETICA MENDELIANĂ ȘI PROBLEMELE GENETICE_RO (1026)
|
||
|
Review your pathway |