Την 17η εβδομάδα της κύησης στο υπερηχογράφημα δεν φαινόταν το ρινικό οστούν (εικ1Β).Οι γονείς απεφάσισαν να κάνουν αμνιοπαρακέντηση (εικ.2).

Το αποτέλεσμα της έρευνας των χρωματοσωμάτων από τρεις  καλλιέργειες  αμνιακών κυττάρων ήταν συμβατό με σύνδρομο Down:47,XΥ,+21(εικ.3).

Οι γονείς απεφάσισαν τη συνέχιση της κύησης και μετά από φυσιολογικό τοκετό γεννήθηκε το αγοράκι τους.

 Εικ.1

 Εικ.2.Απεικόνιση αμνιοπαρακέντησης

 Εικ.2 Καρυότυπος άρρενος με σύνδρομο Down:47,XY,+21

Πώς θα συνεχίσεις;