Ανακεφαλαίωση

Ο Γιώργος 5 μηνών ερευνήθηκε για νωθρότητα.

Ο φαινότυπός του συνηγορούσε για σύνδρομο Down.

H  διάγνωση τεκμηριώθηκε με  καρυότυπο,ο οποίος  έδειξε : 47,ΧΥ,+21(Σύνδρομο Down με ελεύθερη τρισωμία)

Από τον υπόλοιπο έλεγχο φάνηκε υποθυρεοειδισμός, για τον οποίο μπήκε σε αγωγή.

Τα συμπτώματά του (νωθρότητα) αποδόθηκαν στο σύνδρομο και τον υποθυρεοειδισμό.

Αποκαλύφθηκε και μικρή μεσοκοιλιακή επικοινωνία για την οποία μπήκε σε παρακολούθηση.

Εδόθησαν οδηγίες για πρώϊμη παρέμβαση.

Επίσης στους γονείς συστήθηκε χρωματοσωματικός προγεννητικός έλεγχος σε κάθε επόμενη κύηση.  

 

 

 

Αγαπητέ μου φοιτητή, συγχαρητήρια.Μπόρεσες  και "έτρεξες" έναν εικονικό ασθενή με σύνδρομο Down.

Θα σε συμβούλευα,αν δεν επισκέφθηκες τις λανθασμένες επιλογές,να τις επισκεφθείς,γιατί έχουν εκπαιδευτικό ενδιαφέρον και ακόμη να επισκεφθείς τον επόμενο "κόμβο" με φωτογραφίες από το προσωπικό μου αρχείο. 

Χ.Χατζησεβαστού-Λουκίδου

Καθηγήτρια Παιδιατρικής -Κλινικής Γενετικής

Ιατρικής Σχολής

Α.Π.Θ 

 

 

 

 

  • Προσωπικό φωτογραφικό αρχείο

Timer:


Map: A 5-month old male infant with slothness and which slept long hours daily (102)
Node: 4363
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Δεύτερη επίσκεψη
  • Εικόνα οξέως εμφράγματος
  • Αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων
  • Εικόνα υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας με strain
  • Κολπική μαρμαρυγή
  • Καθημερινά πριν το κάθε γεύμα και 2 ώρες μετά
  • Άμεση φαρμακευτική αντιμετώπιση
  • Να χειρουργηθεί μέχρι την ηλικία των 2,5-3 ετών;
  • Δεν χρειάζομαι επιπλέον στοιχεία. Θα χορηγήσω αντιασθματική αγωγή
  • Συμπεράσματα
  • Πρωτεϊνουρία
  • Ναι. Χρειάζομαι Doppler αγγείων σπερματικών τόνων, ορμονικό έλεγχο του αίματος και βιοχημικό έλεγχο σπέρματος (α1 γλυκοσιδάση και καρνιτίνη)
  • Στην προσχολική ηλικία;
  • Υστεροσκόπηση
  • Ανακεφαλαίωση

Reminder

FINISH

Time is up